¿Que son los genes?

Genes y la herencia
Un gene es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo, y se compone de ADN. La herencia es la transferencia de características de padres a hijos a través de sus genes. Los organismos vivos pasan su ADN, según las instrucciones codificadas, a su descendencia. La mitad de nuestro código genético proviene de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre.

 Los genes se encuentran en los cromosomas. Cada célula humana tiene 46 cromosomas. Cada cromosoma contiene hasta 3,000 genes. Algunos contienen menos,  como lo es el cromosoma Y que sólo tiene 231 genes. Pero no todos los genes en el cromosoma trabajan activamente, algunos están “activados” y otros “apagados”. En el ser humano, sólo el 2% de todos los genes están “activados”.

 Los genes están compuestos de segmentos de ADN. Un gene es una secuencia de ADN codificados con instrucciones para una proteína en particular. A través del ADN, los genes codifican instrucciones para crear muchos tipos de diferentes de proteínas dentro de nuestras células vivas. El cuerpo humano necesita proteínas para el crecimiento y el desarrollo. Las proteínas son necesarias para construir los músculos, huesos, sangre, hormonas, y todo otro tipo de tejido y el líquido en nuestro cuerpo. Ciertos tipos de proteínas, llamadas enzimas son fabricadas por los genes y el control muchas actividades de células dentro de nuestros cuerpos. Más información está disponible en este enlace:(Ver vídeo)

Genética y Genómica
La genética es el estudio de la formación de los rasgos físicos y las características que se transmiten de una generación a la siguiente. La genética incluye el estudio de los genes, que determinan como es que se verá y si es probable que tengan ciertas enfermedades.
La genómica es una nueva ciencia que incluye el estudio completo del material hereditario de los seres vivos y su relación con el medio ambiente.

 Enfermedades Genéticas
A veces, cuando los genes son anormales o se han cambiado por una mutación, es posible que no funcionen correctamente, lo que puede conducir a la enfermedad. Algunas anomalías genéticas, o “mutaciones genéticas” se transmiten de padres a hijos. Otras condiciones genéticas no son hereditarias. A veces, una mutación genética por sí sola puede causar que una persona tenga una enfermedad, pero la mayoría de las enfermedades son causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales.
Algunas enfermedades genéticas se dice que ocurren “en las familias”, con varios miembros de la familia que tengan la misma condición. Otras condiciones genéticas ocurren solamente en un miembro de la familia.
Más información está disponible en estos enlaces de Información de Enfermedades Genéticas y de los trastornos genéticos

 La Investigación y las pruebas Genéticas
Hay muchos tipos de pruebas genéticas. Algunas pruebas le permitirán saber si usted tiene una condición o trastorno particular, mientras que otras pueden mostrar si ha heredado una tendencia a contraer ciertas enfermedades. Una muestra de tejido, de sangre, o piel será necesaria para la prueba genética. Las pruebas para mutaciones genéticas están disponibles para muchas enfermedades hereditarias. Los investigadores continúan desarrollando nuevas pruebas.
Más información sobre las pruebas genéticas y del recién nacido se puede encontrar en estos enlaces:

Inicio Genética, preguntas más frecuentes y las pruebas genéticas y de referencia

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